*仅供医学专业人士阅读参考
治疗3天发热、一周死亡，6岁罕见病患儿基因编辑试验致死事件引关注
整理：易艾蓝
事件概述
2026年7月23日，国际顶级学术期刊《科学》（Science）与知名学术诚信监督平台“撤稿观察”（Retraction Watch）联合披露，一名6岁女童于2025年3月在上海交通大学医学院附属新华医院接受基因编辑试验后死亡。
该女童患有Snijders Blok-Campeau综合征，该病由CHD3基因突变引起，主要表现为语言、认知和运动发育迟缓，通常不直接危及生命。据《科学》报道，2025年3月24日，这名6岁女童在上海交通大学医学院附属新华医院接受了一项针对CHD3基因突变的个体化基因编辑疗法的IIT（研究者发起的临床研究）。家属为此筹集了约86万美元（约582万元人民币）。
而接受治疗仅3天后，女童开始发烧，随后出现肾脏严重受损的症状；接受治疗后一周内，女童不幸死亡。涉事医院内部评估认为，女童死亡与此次基因编辑治疗有关，死因为血栓性微血管病（TMA）。
2025年9月，上海有关部门对上海交通大学医学院附属新华医院罚款约3600美元（约2.4万元人民币），理由是医院未能妥善监管这项试验，也未在相关数据库中将该试验注册为商业资助的研究项目。《自然》方面回应称，论文审稿期间并不知道该患者死亡事件及家属资助情况。
7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明：
针对近日网络上关于我院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究的相关报道，医学院高度重视，已成立专项工作组，对事件进行全面调查。医学院历来重视科研诚信和科研规范，坚决反对违背科研伦理违规开展医学科学研究。医学院将根据调查情况严肃处理，感谢社会各界的关心与监督。
7月27日，上海市杨浦区卫生健康委员会工作人员表示，相关部门已介入跟进处理。
从技术到临床的医学风险
该事件核心为一项从动物实验直接推进至人体的个体化基因编辑治疗，涉及碱基编辑技术、腺相关病毒（AAV）载体及TMA三方面的医学风险。
碱基编辑虽较CRISPR-Cas9更具精准性（无需切断DNA双链），但仍存在外源蛋白持续表达引发的免疫原性风险及脱靶编辑可能。此外，中枢神经系统作为免疫特免部位，病毒载体的引入或打破局部免疫平衡。治疗采用AAV载体，经蛛网膜下腔注射。AAV虽免疫原性较低，但高剂量（百亿至万亿级病毒颗粒）可触发补体系统过度激活，诱发系统性炎症；人群中普遍存在的预存中和抗体亦可能激活补体经典通路。已有临床试验证实AAV基因治疗可致肝、心、神经等毒性，且系统性给药后TMA发生率约1%～2%，可致急性肾损伤、溶血性贫血甚至死亡。
该女童所患Snijders Blok-Campeau综合征通常不直接危及生命，患者多具正常预期寿命，因此所接受的干预风险-获益比极不明朗。而仇某某团队虽在小鼠模型中取得有效结果，但从小鼠到人体缺乏灵长类安全性验证、剂量爬坡及毒性评估等必要环节。七名审查专家指出，团队低估了试验风险，在成功率极低的情况下仍执意推进。
参考文献：
[1] 央视网、光明网、澎湃新闻、联合早报、腾讯新闻等
[2].Xicluna R, et al. Innate immune response to AAV-based gene therapy vectors: Mechanisms of complement activation and cytokine release. Mol Ther Methods Clin Dev, 2025, 33(3): 101551.
[3].Laforet GA. Thrombotic Microangiopathy Associated with Systemic Adeno-Associated Virus Gene Transfer: Review of Reported Cases. Hum Gene Ther, 2025, 36(3-4): 64-76.Benemei S, Gatto F, Marcucci R, et al. Emerging Thrombotic Disorders Associated with Virus-Based Innovative Therapies: From VITT to AAV Gene Therapy-Related Thrombotic Microangiopathy. Thromb Haemost, 2025, 125(6): 513-522.
[4].Pascual P, et al. Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review. Genes (Basel), 2023, 14(9): 1664.
责任编辑：叶子
*\"医学界\"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
通弘网配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
